罕見(jiàn)病的治療，至今為止都非常不樂(lè)觀，但就在2015年，奧巴馬引燃精準(zhǔn)醫(yī)療全球熱潮，也為罕見(jiàn)病患者帶來(lái)了新的希望。

　　“以前我們只是同情、關(guān)心、關(guān)愛(ài)他們，現(xiàn)在我們也許可以拿起科學(xué)的武器，到了該為他們做些什么的時(shí)候了！”在2015中國(guó)罕見(jiàn)病高峰論壇上，浙江大學(xué)藥學(xué)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與生物藥物研究室主任陳樞青在接受尋醫(yī)問(wèn)藥網(wǎng)編輯采訪時(shí)說(shuō)。

　　測(cè)序已經(jīng)來(lái)了，但精準(zhǔn)醫(yī)療還須跨過(guò)不止一道“門檻”

　　在陳樞青看來(lái)，精準(zhǔn)醫(yī)療是建立在對(duì)人、病、藥物深度認(rèn)識(shí)的基礎(chǔ)上，采取高水平的醫(yī)療技術(shù)，它比個(gè)體化醫(yī)療更重視“病”的深度特征和“藥”的高度精準(zhǔn)性。

　　陳樞青說(shuō)，奧巴馬之所以會(huì)提出精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃，是因?yàn)榻?jīng)過(guò)十幾年的努力，基因測(cè)序成本降到了可以進(jìn)入臨床應(yīng)用的水平。“以往只有科學(xué)家可以‘玩’的技術(shù)，接下來(lái)普通老百姓也可以‘玩’了。”

　　“精準(zhǔn)醫(yī)療不止要跨過(guò)一道門檻，還需要逐步研究，逐步完善，這是一個(gè)漫長(zhǎng)的階段。”陳樞青強(qiáng)調(diào)，這需要兩個(gè)基礎(chǔ)：一是海量的基因組信息，另一個(gè)是信息之間錯(cuò)綜復(fù)雜的聯(lián)系，在大數(shù)據(jù)、高速云計(jì)算等新技術(shù)的運(yùn)用下，最終催生出精準(zhǔn)診斷技術(shù)。“大規(guī)模的研究一定會(huì)全面展開(kāi)。”他同時(shí)認(rèn)為，精準(zhǔn)治療藥物也會(huì)如雨后春筍般，蓬勃發(fā)展起來(lái)。

　　“精準(zhǔn)”的未來(lái)是由臨床醫(yī)生和科學(xué)家共同看病

　　“基因測(cè)序只是精準(zhǔn)診斷的一個(gè)重要手段，光有測(cè)序是不夠的，治療才是目的，因此精準(zhǔn)醫(yī)療不僅要有精準(zhǔn)的診斷，還需要有精準(zhǔn)的藥物。”陳樞青說(shuō)。

　　作為藥理學(xué)相關(guān)研究專家，陳樞青對(duì)精準(zhǔn)藥物治療提出了自己的見(jiàn)解。以治療腫瘤的藥物為例，抗體偶聯(lián)藥物(antibody-drug conjugates, ADCs)是目前腫瘤治療最有效的藥物之一，其使許多腫瘤相關(guān)抗原成為潛在的腫瘤靶標(biāo)，精準(zhǔn)打擊腫瘤細(xì)胞，成為腫瘤“精準(zhǔn)醫(yī)療”的有效武器。

　　“故其將成為精準(zhǔn)醫(yī)療最有前途的技術(shù)方案。”陳樞青說(shuō)，但由于這種方案基本都是個(gè)體化的，用常規(guī)新藥研發(fā)的思路來(lái)設(shè)計(jì)個(gè)體化ADC藥物是行不通的。

　　“疾病的個(gè)體化部分將根據(jù)基因測(cè)序結(jié)果臨，由臨床醫(yī)生和臨床科學(xué)家來(lái)共同決定治療方案，臨床實(shí)驗(yàn)室制備藥物來(lái)為患者治療”。而當(dāng)下的任務(wù)，是要為做好罕見(jiàn)病的治療。陳樞青認(rèn)為，政府應(yīng)改變觀念，制定適合罕見(jiàn)病的特殊藥物審批制度。臨床醫(yī)生團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)朝著精準(zhǔn)方向努力，除了會(huì)開(kāi)刀、診斷，還應(yīng)該會(huì)做實(shí)驗(yàn)，最終提供一個(gè)精準(zhǔn)方案來(lái)服務(wù)罕見(jiàn)病。

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